Скрининг, НИПТ и диагностика: в чём разница

Коротко

• Скрининг показывает вероятность, а не диагноз.
• НИПТ — более точный скрининг по крови, но тоже не диагноз.
• Точно подтвердить или исключить могут только диагностические тесты.

Два вида тестов

Все обследования на хромосомные особенности малыша делятся на две группы [1]. Скрининговые тесты показывают, насколько вероятно, что у малыша есть хромосомная особенность. Диагностические — говорят, есть ли она на самом деле [1].

Удобно представить это так: скрининг — это сито, которое отбирает тех, кому стоит посмотреть внимательнее. Он безопасен и подходит всем, но точного ответа не даёт. Диагностика даёт точный ответ, но для неё нужно взять клетки из плаценты или околоплодной жидкости, поэтому её предлагают не всем, а когда для этого есть причина [1].

Решение о каждом тесте принимаете вы, и до него можно задать врачу столько вопросов, сколько нужно. Хорошее обследование — то, после которого вам понятнее, а не страшнее.

Как сориентироваться:

• начать со скрининга — его предлагают всем
• помнить, что результат скрининга — это вероятность, а не приговор
• о диагностике думать, если скрининг показал высокую вероятность или есть другие причины
• задавать врачу любые вопросы до того, как соглашаться на тест

Скрининг первого триместра в России

По российским клиническим рекомендациям скрининг первого триместра проводят в 11–13 недель и 6 дней [6]. Он включает анализ крови на два гормона беременности — ХГ и РАРР-А — и экспертное УЗИ малыша, а затем программа рассчитывает вероятность хромосомных особенностей и пороков развития [6]. Заодно этот скрининг оценивает риски задержки роста малыша, преждевременных родов и преэклампсии [6].

Второе скрининговое УЗИ проводят в 18–20 недель и 6 дней [6]. Анализ крови во втором триместре рутинно не назначают — только если результатов скрининга первого триместра нет [6]. Дополнительно, после 10 недель, могут предложить НИПТ [6].

Что сделать, чтобы не пропустить сроки:

• на первом приёме спросить у врача, когда и где делают скрининг
• записаться заранее: окно 11–13 недель и 6 дней короткое [6]
• уточнить, нужно ли что-то делать перед анализом крови
• взять результаты УЗИ и анализов с собой на следующий приём

Как это устроено в Великобритании

Британская служба здравоохранения (NHS) предлагает скрининг на синдромы Дауна, Эдвардса и Патау между 10 и 20 неделями, обычно — в 10–14 недель [2]. Это комбинированный тест: анализ крови из вены и УЗИ, на котором измеряют жидкость в области шеи малыша [2]. Обе части обычно делают в один день, хотя можно и раздельно [2].

Если срок уже больше 14 недель, предлагают другой анализ крови — в 14–20 недель; он проверяет только синдром Дауна и менее точен [2]. Синдромы Эдвардса и Патау тогда смотрят на УЗИ в 20 недель [2]. Известных рисков ни для мамы, ни для малыша у этих анализов и УЗИ нет [2].

По британским правилам вы можете выбрать [2]:

• скрининг на все три синдрома
• только на синдром Дауна
• только на синдромы Эдвардса и Патау — их всегда проверяют вместе
• отказаться от скрининга

НИПТ: скрининг по крови мамы

В крови мамы есть немного ДНК из плаценты. НИПТ исследует её и проверяет синдромы Дауна, Эдвардса и Патау [1]. Сдать его можно с 10 недель, результат приходит примерно через неделю [1]. В России НИПТ могут предложить дополнительно к обычному скринингу, после 10 недель [6], а в Великобритании — после высокой вероятности по комбинированному тесту [2].

Американские акушеры-гинекологи называют НИПТ самым чувствительным и точным скринингом на эти три синдрома [3]. Но это всё равно скрининг: если результат положительный, его нужно подтвердить диагностическим тестом [1][3].

Что уточнить, если думаете о НИПТ:

• какие именно особенности проверяет выбранный тест
• когда и как придёт результат
• что делать, если результат будет положительным
• входит ли он в обязательное обследование или оплачивается отдельно

Биопсия хориона

Биопсия хориона — диагностический тест: берут небольшой образец клеток плаценты [4]. Обычно его делают в 11–14 недель, иногда позже [4]. Чаще всего иглу вводят через живот, реже — тонкую трубку или щипчики через шейку матки [4]. Сама процедура занимает около 10 минут, весь приём — около получаса [4].

Обычно это скорее неприятно, чем больно; после могут несколько часов тянуть боли, похожие на менструальные [4]. Быстрый результат приходит примерно через 3 дня, подробный — примерно через 2 недели [4]. Риск выкидыша — меньше 1 из 200 при одном малыше и около 1 из 100 при двойне; возможна инфекция, а иногда тест приходится повторить [4].

Как подготовиться к биопсии хориона:

• спросить врача, каким способом её будут делать
• заложить на приём около получаса [4]
• попросить близкого человека проводить вас домой
• запланировать спокойный вечер после процедуры

Амниоцентез

При амниоцентезе берут немного околоплодной жидкости [5]. Обычно его делают в 15–20 недель, иногда позже [5]. Процедуру проводит акушер-гинеколог, обычно в больнице, и занимает она около 10 минут [5]. Тонкую иглу вводят через живот в матку под контролем УЗИ, держа её в стороне от малыша [5].

Это может быть неприятно, но больно быть не должно [5]. Результат по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау приходит примерно через 3 рабочих дня, по другим состояниям — около 2 недель [5]. Риск выкидыша — около 1 из 200, при двойне выше; инфекция бывает редко — реже 1 из 1000 [5]. В тот день и на следующий лучше отдохнуть; при резус-отрицательной крови предложат укол, чтобы защитить малыша [5].

После амниоцентеза сразу звоните в роддом, если [5]:

• боль в животе не проходит после парацетамола
• подтекает жидкость из влагалища
• поднялась температура, знобит или бросает в жар
• появились кровянистые выделения или схватки

Это ваш выбор

Проходить ли тесты и какие — решаете вы. Можно выбрать скрининг, диагностику или отказаться от обследования. Правильного или неправильного ответа здесь нет [1]. Кто-то хочет знать заранее, кто-то нет, и это очень личное решение [2].

Если вы отказались, а потом передумали, поговорите с врачом — он скажет, можно ли ещё пройти обследование [2]. В России, если скрининг или НИПТ показали высокий риск, врач направит на диагностику — биопсию хориона, плаценты или амниоцентез [6].

Скрининг отвечает на вопрос «насколько вероятно», диагностика — «есть или нет». А решение, что из этого нужно вам, — всегда ваше.

Если вас беспокоит результат или вы не понимаете заключение — попросите врача объяснить его подробно. Вы имеете право на все ответы.

Как принять решение:

• обсудить с врачом, что даст каждый тест именно вам
• поговорить с партнёром или близким человеком
• записать вопросы заранее, чтобы ничего не забыть на приёме
• дать себе время подумать, если сроки позволяют

Какое бы решение вы ни приняли, оно — ваше, и оно принято с любовью к малышу.